“Una radio per un aiuto”: raccolta fondi per la ricerca e l’informazione della Sindrome di Dravet

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dora-1di Dora Millaci – I temi trattati nella scorsa puntata a “Una radio per un aiuto” sono stati:

Appello urgente per ricerca lavoro, Ass. Viaggiarepertutti (corso formazione accoglienza disabili), calendario Ass. Insieme per Matilde Onlus, evento The Bridge for Hope, iniziativa per la Sindrome di Dravet, colletta alimentare per i piccoli amici pelosi, poesia vincitrice Mini-Concorso, Presentaz. libro di Mauro Riccioni “Il Sindaco Gratis”, evento Human Face. Art for Life, Ass. FundAspie Italia, Giornata Mondiale Psoriasi.

Tra questi abbiamo pensato di approfondire: iniziativa per far conoscere la Sindrome di Dravet.

Fino al 30 ottobre c’è la tradizionale raccolta fondi attraverso l’offerta di buonissimi biscotti per far conoscere la SINDROME DI DRAVET.

Esattamente di che cosa si tratta?

Con questo nome si descrive una forma di epilessia, associata a disturbi dello sviluppo neurologico, che insorge nel primo anno di vita nei lattanti senza altri problemi di salute fino al momento dell’insorgenza delle crisi. La sindrome di Dravet è stata descritta per la prima volta nel 1978 con il nome di «epilessia mioclonica severa del lattante» dalla dott.ssa Charlotte Dravet.

Come si manifesta?

I sintomi possono essere differenti da bambino a bambino. Comunque, nella maggior parte dei casi le crisi convulsive, sono accompagnate dalla febbre, sono generalizzate e interessano principalmente una metà del corpo (unilaterali). Spesso sono lunghe o molto lunghe (fino a più di un’ora) e necessitano di un trattamento d’urgenza (somministrazione rettale o in vena di anticonvulsivante).

Nei primi 2 o 3 anni di vita compaiono altri tipi di crisi: crisi miocloniche, assenze atipiche, crisi focali; possono essere provocate da fattori ambientali: luminosità eccessiva o intermittente, patterns (motivi geometrici regolari, linee, scintilli…), sforzo fisico, eccitazione… Durante il secondo anno di vita, compaiono ritardo dello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento più o meno importanti a seconda dei bambini.

Qual è la causa di questa malattia?

Dall’anno 2001 si sa che la malattia è dovuta ad un difetto genetico. Si tratta di una manutenzione sul gene SCN1A, cioè del gene che riguarda la subunità 1 del canale del sodio. Le mutazioni di questo gene esistono anche in altre forme di epilessia, ma esse non sono dello stesso tipo e sono forme più lievi. Nella grande maggioranza dei casi nessun altro membro della fa miglia ne è affetto perché sono delle mutazioni «de novo». Questo significa che le mutazioni non sono trasmesse dai genitori, ma si costituiscono nell’embrione durante la vita intra-uterina.

Esiste una cura?

Al momento, l’unico trattamento possibile è utilizzare il farmaco antiepilettico. E’ abitualmente però necessaria l’associazione di più farmaci a causa dei possibili effetti negativi sullo sviluppo e sul comportamento.

La problematica principale è la farmaco resistenza. Questi bambini sono permanentemente a rischio di andare incontro a stati di male con le relative conseguenze a breve e lungo termine sullo sviluppo, e a rischio di morte improvvisa.

Per tutti questi motivi si continua a proseguire nella ricerca e nel fare informazione e sensibilizzazione. Nel 2010 un gruppo di famiglie con bimbi affetti da questa malattia, si è costituita ed ha formato l’Associazione Onlus Gruppo Famiglie Dravet.

Tra le varie raccolti fondi c’è quella in atto in questi giorni con i biscotti che verranno offerti in cambio di una piccola donazione.

Per maggiori informazioni, collegatevi al sito:

http://www.sindromedidravet.org

29 ottobre Giornata mondiale della Psoriasi

come ogni anno, la Giornata Mondiale della Psoriasi è dedicata alle persone affette da psoriasi e artrite psoriasica.

Questo è un evento globale nato con l’obiettivo di dare voce ai circa 150 milioni di malati in tutto il mondo. L’ADIPSO, per questo evento, organizza l’allestimento di Gazebi nelle maggiori Piazze italiane dove vengono accolti i pazienti bisognosi di informazioni sulla patologia, sui Centri di riferimento e i suoi sistemi di cura. I volontari dell’Associazione si avvalgono del supporto di medici specialisti, anch’essi volontari, che dispensano notizie e aggiornamenti sulla malattia.

Molto importante è giungere a una diagnosi precoce, poiché identificare in tempo la psoriasi significa evitare l’evoluzione della malattia che può portare all’artrite psoriasica, una forma grave invalidante a forte impatto sulla qualità di vita.

Che cos’è la psoriasi?

È una malattia infiammatoria della pelle, cronica e recidivante.Non è infettiva, né contagiosa, colpisce più di 100 milioni di persone al mondo, in Italia ne sono colpite circa 2 milioni e mezzo.

Generalmente è caratterizzata da chiazze arrossate, ricoperte da squame biancastre, che si localizzano in alcune sedi tipiche come gomiti, ginocchia, cuoio capelluto.

Esistono terapie?

Sì, ci sono vari trattamenti per aiutare le persone affette da psoriasi, sia da applicare direttamente sulle zone, altri invece per via orale o endovenosa.

Per avere maggiori informazioni, sulla Psoriasi, sulle cause, sui trattamenti, potete colegarvi al sito: http://www.adipso.org

Per ascoltare gli altri temi trattati nella puntata, collegarsi al link:

http://www.spreaker.com/user/dora

 

 

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