Per il trattamento della talassemia arriva la formazione di nuovi professionisti preparati ad ascoltare e a dare risposte ai pazienti. A giugno partirà la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie.
In Italia 6mila pazienti presentano una talassemia severa. Un’indagine effettuata su 131 persone con la Beta-Talassemia trasfusione-dipendente, una malattia genetica rara del sangue, anche se piuttosto comune nell’area mediterranea
In Italia, ci sono oltre 6.500 casi Beta-Talassemia e circa 3 milioni di portatori sani, dove emerge che per oltre otto intervistati su dieci, l’82%, la malattia ha un impatto significativo sulla vita quotidiana, ed il 93% tra gli intervistati maschi. Alcuni paragonano la patologia ad uno “tsunami”, altri ad una “tempesta” o al “mare mosso”,altri ancora la vivono come “un buco nero che divora la forza fisica e mentale se ci si lascia andare”.
Il risultato dell’indagine, svolta con il supporto di United Onlus – Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare e di bluebird bio, azienda biotech è confermato anche dal numero di giorni trascorsi in ospedale in un anno a causa di trasfusioni e altri controlli, che per il 42% degli intervistati sono stati più di 30 nel corso del 2018 e per il 32% tra i 21 e i 30 giorni.
Le visite mediche, le trasfusioni, le cure, le procedure burocratiche e tutti gli adempimenti amministrativi richiedono diversi giorni al mese da sottrarre alla famiglia ed al tempo libero.
Guardando al futuro, emerge la comune speranza di poter “vivere il più a lungo possibile“, “vivere una vita libera da trasfusioni”, poter contare su una “vita libera dalla malattia”.
Per creare un percorso multispecialistico per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie (di cui soffrono 10mila italiani) la formazione di nuovi professionisti preparati ad ascoltare e a dare risposte ai bisogni inespressi dei pazienti partirà a giugno la prima Scuola di Alta formazione sulle Emoglobinopatie (Masterclass Management of Hemoglobinopathies), un percorso Masterclass che ha ottenuto il patrocinio di Site(Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), Aieop (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) e realizzato con la collaborazione scientifica e didattica di Sda Bocconi e il contributo non condizionato di Norvatis.
In Italia si contano circa 6 mila pazienti con talassemia severa e che risulta innanzitutto fondamentale un percorso multispecialistico.
Il professor Antonio Piga, di Pediatria all’ Università degli Studi di Torino: – “L’obiettivo che ci siamo posti con il progetto del Masterclass non è dare informazioni sulla patologia, quanto fornire in modo trasversale tutti gli strumenti necessari e dotare i discenti di un quadro uniforme su tutti gli aspetti da tenere in considerazione nella cura del paziente.
La dottoressa Maria Domenica Capellini: “Le terapie negli ultimi quindici anni sono cambiate e nei casi di forme gravi di talassemia sono state introdotte nuove terapie ferrochelante per rimuove il ferro in eccesso accumulato negli organi. In Italia 10mila persone soffrono di emoglobinopatie e circa il 10% della popolazione italiana è portatrice sana di anomalie dell’emoglobina. Ma la situazione è migliorata rispetto agli altri paesi, grazie alle nuove terapie il tasso di sopravvivenza è cresciuto”.
Che cosa è la Talassemia grave?
La Beta Talassemia, Talassemia Major indica una grave forma di anemia emolitica, ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina, esposti a una continua e rapida distruzione. E’ una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente).
La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. Poi si effettuano le analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e la tipologia di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), insieme ai test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Poi c’è la terapia palliativa basata sulle trasfusioni di sangue che vengono effettuate ogni due settimana, effettuate in tenera età e poi portate avanti per tutta la vita.
A questo si aggiungono le terapie con “agenti chelanti”, che sono iportanti per evitare l’eccessivo accumulo di ferro che avviene per le trasfusioni a carico degli organi come fegato, cuore e ghiandole endocrine.