Malattie rare, “Sindrome di Usher”, è uno dei temi di cui si è parlato nella scorsa puntata a “Una Radio per un Aiuto”. Non tutti la conoscono, ma la sindrome colpisce circa 1 su 25.000 bambini.
di Dora Millaci – La Sindrome di Usher, non tutti conoscono questa patologia davvero molto rara che pregiudica però circa 1 su 25.000 bambini e causa la perdita della visione e di audizione, accompagnata spesso dai problemi del bilanciamento.
La sindrome rappresenta 3-6% di tutti i bambini sordi. È considerata una malattia congenita, ed è stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher, da qui il nome.
I problemi visivi sono dovuti ad una condizione chiamata retinite pigmentosa, in cui la retina degenera lentamente e perde gradualmente la sua capacità di inviare le immagini al cervello, causando una progressiva perdita della vista. Della Sindrome di Usher ci sono ben 3 varianti o forme diverse, vediamole assieme:
Tipo 1. si presenta con sordità congenita profonda alla nascita, disturbi dell’equilibrio con conseguenti problemi nella deambulazione e retinite pigmentosa nel primo decennio di vita.
Tipo 2. è caratterizzato da moderata sordità alla nascita, equilibrio nella norma e retinite pigmentosa che appare tra l’adolescenza e i vent’anni.
Tipo 3. è quello più raro e presenta una funzione uditiva normale o quasi alla nascita e per tutta l’infanzia e l’adolescenza; in questi casi, la diagnosi di retinite pigmentosa avviene generalmente tra i 30 e i 40 anni di età e contemporaneamente l’udito, come pure l’equilibrio, comincia a peggiorare.
Esistono cure per questa malattia?
Al momento non esistono terapie per questa patologia, se non l’innesto di impianti prostetici (retina artificiale), approcci farmacologici e soprattutto si sta cercando di lavorare sulla ricerca genetica.
È da tener presente l’aspetto psicologico nella malattia che, comporta grossi difficoltà per chi ne è affetto. Perdendo ben 2 sensi le persone sono doppiamente penalizzate e svantaggiate e le loro sfide nel mondo sono molteplici. A questo proposito 2 ragazzi affetti dalla Sindrome di Usher hanno pensato di presentare al mondo la loro condizione con dei docu-film e si tratta di: Alessandro Mennella con “Sono una testa dura” e Dario Sorgato “Yellowtheword Everest Edition”. L’11 maggio si possono visionare a Parma esattamente in via Palermo 6.
Per maggiori informazioni sulla patologia ecco alcuni siti:
http://www.rarepartners.org
http://www.news-medical.net/health/What-is-Usher-Syndrome-(Italian).aspx
https://www.legadelfilodoro.it/chi-aiutiamo/sordocecita-e-sindromi/sindromi/sindrome-di-usher
I temi trattati nella scorsa puntata a “Una radio per un aiuto” sono stati: Sfilata semiseria per cani, Sindrome di Usher, Blind Verbal Behavior tiene un corso, Manifestazione Naz. UILDM, Walk Of Like Napoli 2017, poesia vincitrice Mini-concorso, presentazione libro di Zoe Rondini “Nata Viva” autobiografico, autismo e scuola, Appello per centro Riabilitativo Santa Lucia, Seminario a Genova su Cyberbullismo, Firma petizione per Abramo Zampella. Sondaggi
Per ascoltare gli altri temi trattati nella puntata, collegarsi al link:
http://www.spreaker.com/user/dora