La John Hopkins University ha sviluppato, un nuovo test potenzialmente in grado di identificare il tumore ben un anno prima che sia visibile agli attuali strumenti diagnostici.
Con un semplice prelievo di sangue sarà possibile diagnosticare precocemente le otto più comuni forme di tumore, sulla base di un nuovo test che combina l’analisi del Dna e delle proteine tumorali e ha un’affidabilità che varia dal 69 al 98% dei casi a seconda del tipo di cancro. Lo descrivono sulla rivista Science i ricercatori della Johns Hopkins University di Baltimora.
Il metodo, testato su mille persone già malate, è stato chiamato CancerSEEK. Il gruppo guidato da Joshua Cohen è riuscito a valutare le mutazioni di 16 geni del tumore, insieme ai livelli di 10 proteine circolanti nel sangue, per il cancro del seno, fegato, ovaie, polmone, stomaco, pancreas, esofago e colon retto. Lo hanno provato su malati a cui erano stati diagnosticati tumori di diversa gravità, e su 850 volontari sani.
“L’uso di una combinazione di biomarcatori selezionati per la diagnosi precoce ha il potenziale per cambiare il modo in cui cerchiamo il tumore, e si basa sulla stessa logica dell’uso di combinazioni di farmaci per curare i tumori”, commenta Nickolas Papadopoulos, professore di oncologia alla Johns Hopkins University e autore senior dello studio. Il test potrebbe anche identificare la forma di tumore che ha un paziente, un obiettivo che i precedenti esami del sangue del cancro non sono riusciti mai a raggiungere. 
Il test funziona rilevando il Dna mutato circolante, rilasciato nel sangue dalle cellule del tumore. In particolare, CancerSEEK si basa sulla presenza di 16 geni che sono frequentemente mutati in diversi tipi di cancro e su 8 proteine da essi prodotte, presenti a livelli diversi a seconda della posizione del tumore nel corpo. In campioni di sangue prelevati da 1.005 pazienti, il test ha rilevato tra il 33 e il 99 per cento dei casi di malattia. Il carcinoma ovarico è risultato il tumore più facile dal rilevare, seguito dai tumori al fegato, allo stomaco, al pancreas, all’esofageo, al colon-retto, ai polmoni e al seno. Per i cinque tumori per cui attualmente non esistono test di screening – ovaio, fegato, stomaco, pancreas ed esofago – la sensibilità del test è variata dal 69 al 98 per cento.
Quando il test è stato valutato su 812 soggetti di controllo sani, ha prodotto solo sette risultati falsi positivi. “La specificità molto elevata è essenziale perché i risultati falsi positivi possono sottoporre i pazienti a test e procedure di follow-up invasivi non necessari per confermare la presenza di cancro”, spiega Kenneth Kinzler, professore di oncologia presso Johns Hopkins e co-autore dello studio. I pazienti coinvolti nello studio avevano uno o tre tumori non-metastatici, cioè localizzati. 
Gli esperti hanno notato che i tassi di rilevazione erano più bassi in coloro in cui il tumore era in stadio iniziale e si può prevedere che siano ancora più bassi nelle persone che non avevano ancora mostrato alcun sintomo. La sensibilità per i tumori di stadio uno nello studio è risultata solo del 40 per cento. Molti i commenti positivi da parte della comunità scientifica. “Questo è uno dei primi studi che combina i biomarcatori di proteine e il DNA del tumore circolante come strumento di screening e per applicare questo strumento a un’ampia gamma di tipi di cancro in un’ampia coorte di pazienti”. Sebbene il test attuale non identifica tutti i tumori, ne rileva molti che altrimenti non verrebbero scoperti. “Molti dei più promettenti trattamenti contro il cancro che abbiamo oggi avvantaggiano solo una piccola minoranza di malati di cancro e li consideriamo importanti progressi”, ha detto Bert Vogelstein, professore di oncologia alla Johns Hopkins. “Se stiamo facendo progressi nella diagnosi precoce del cancro, dobbiamo cominciare a guardarli in un modo più realistico, riconoscendo che nessun test rileverà tutti i tumori”, conclude. Nello studio la diagnosi è stata fatta a persone con un tumore senza metastasi, sulla base dei sintomi. Il prossimo obiettivo sarà diagnosticare il cancro prima che compaiano i sintomi. Secondo i ricercatori il costo di questo esame del sangue per 8 tumori potrebbe essere di circa 400 euro, più o meno quanto costano i singoli test di screening per un solo cancro, come ad esempio la colonscopia.