Al Bambino Gesù di Roma identificate 16 nuove malattie rare

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Al Bambino Gesù di Roma identificate 16 nuove malattie rare

Al Bambino Gesù di Roma, durante lo scorso anno, sono state identificate ben 16 nuove malattie rare che prima di allora non avevano avuto alcuna diagnosi.

Il Bambino Gesù ha identificato 16 nuove malattie rare, prima orfane di diagnosi. Un risultato raggiunto grazie alle piattaforme genomiche e alle competenze bioinformatiche sviluppate nei laboratori dell’ospedale.

Un impegno che ha permesso di fornire risposte diagnostiche per oltre il 50% dei malati rari o ultra-rari seguiti.

Sono 13.203 i pazienti “rari” arruolati dal Bambino Gesù nella Rete Regionale delle Malattie Rare, la casistica considerata più ampia a livello nazionale, non solo in campo pediatrico.

Oltre 700 al Bambino Gesù le persone impegnate nella ricerca, di cui circa 400 ricercatori e 300 medici, biologi e farmacisti impegnati sia nell’attività clinica che nella ricerca scientifica.

Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di una persona ogni duemila abitanti.

Si tratta di malattie che frequentemente colpiscono più organi, ad andamento progressivo, e disabilitanti. La loro gestione richiede quindi un approccio multidisciplinare.

Queste malattie – oltre 7000 con frequenze individuali inferiori a 1:2000 nati o, nel caso delle “ultra-rare”, inferiori a 1 per milione di persone – presentano numerosi problemi sia per la difficoltà nella diagnosi, sia nella presa in carico (sono patologie spesso multisistemiche, croniche, evolutive e in cui, spesso, mancano linee-guida), della difficoltà di reperire informazioni adeguate, della scarsa conoscenza dei medici, del grande bisogno di ricerca e di conoscenza, che al momento privano quasi la metà dei pazienti della possibilità di dare persino un nome alla loro condizione (cosiddette malattie orfane).

Con specialisti di branche diverse, una strumentazione avanzata, laboratori che utilizzano tecniche di ultima generazione, l’ospedale è impegnato a cercare di dare risposte ai bambini “rari”.

Questo non solo è uno dei settori della medicina dove meglio si realizza il concetto di “medicina come arte” (attraverso la creazione di protocolli innovativi di presa in carico), ma anche nei quali l’integrazione tra l’assistenza e la ricerca è più stretta.

Testimoniano questo impegno gli oltre 50 nuovi geni malattia identificati dal Bambino Gesù negli ultimi anni, un risultato che costituisce il primo passo per migliorare la possibilità di diagnosi e prevenzione nonché per avviare in molti casi percorsi di terapia più mirati ed appropriati.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). 

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

[Fonte: ISS 2015]