Teniamo presente che in Italia l’1% circa della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. L’età d’esordio e le manifestazioni cliniche sono molto variabili, a seconda del tipo di alterazione genetica, ma si osservano marcate differenze anche nei singoli individui e nei vari membri di una stessa famiglia. Caratteristica delle malattie da espansione è il fenomeno dell’anticipazione: i figli dei soggetti affetti tendono cioè a manifestare la malattia più precocemente e in forma più grave rispetto ai genitori.
Per quanto riguarda la DMD sappiamo che colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei 2 anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante (prima della comparsa delle difficoltà motorie) è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Come già detto, nella sua forma classica la distrofia di Becker ricalca il tipo di andamento della Duchenne, ma rispetto ad essa il suo esordio è più tardivo (intorno agli 8 anni) e la progressione più lenta e meno severa. Raramente viene coinvolta in modo significativo la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema cardiaco, che costituisce spesso l’elemento determinante per la prognosi.
Ad oggi non esistono cure vere e proprie per queste patologie, ma solo farmaci in grado di controllare i sintomi della malattia cercando di migliorare la qualità di vita del malato. Per questo motivo è importante continuare la ricerca.
Quest’anno per sostenere la Giornata Nazionale UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare si è pensato ai bambini e al loro diritto di giocare come tutti gli altri e così il progetto è stato nominato: “Giocando si impara”.
L’iniziativa ha come obiettivo di rendere accessibili i parchi gioco dotandoli di giostre adatte anche ai bambini con disabilità. Dal 3 al 16 aprile inoltre, i volontari UILDM saranno presenti con tanti punti di raccolta sul territorio nazionale per offrire una tavoletta di cioccolata a fronte di una piccola offerta.
Per maggiori informazioni e per trovare la piazza più vicina a voi, questo il sito:
Per ascoltare gli altri temi trattati nella puntata, collegarsi al link:
http://www.spreaker.com/user/dora
Articolo pubblicato il: 5 Aprile 2017 20:22