Una campagna di sensibilizzazione sulle malattie rare dal titolo che raccoglie un grido e un impegno: “Rari, mai invisibili”. Organizzata dalla Federazione delle Associazioni dei Malati Rari, Uniamo, insieme a Istituto superiore di sanità (Iss), Farmindustria e Federsanità-Anci, culminerà, il 28 febbraio, con la giornata mondiale dedicata a chi soffre di patologie che colpiscono poche persone, ma così numerose da formare un esercito di pazienti.
Mezzo milione e più sono le persone, in Italia, afflitte da malattie rare, che sono oltre 7mila, a larga maggioranza di origine genetica. Alcune di queste non hanno ancora nemmeno un nome, figuriamoci una cura. Anche perché molte patologie colpiscono a mala pena una persona su 100mila. Allora diventare visibili per i sistemi sanitari diventa un’impresa. Soprattutto se, come da noi, l’assistenza è frammentata.
“Le malattie rare – afferma Walter Ricciardi Presidente dell’Iss – ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi e mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello regionalizzato dove servizi e, a volte, anche terapie, sono offerti in un luogo e non lo sono più a pochi chilometri di distanza“. Questo mentre “la comune base genetica della maggior parte di esse richiederebbe la condivisione delle conoscenze per affrontare la ricerca“. Oggi il registro delle malattie rare gestito dall’Iss conta 195.452 casi, che però si riferiscono solo a quelle riconosciute come esenti ticket e che sono la punta di un iceberg, con una malattia su quattro senza diagnosi.
A breve, l’ingresso nei livelli essenziali d’assistenza di 110 nuove malattie rare, oltre ad esentarle dai ticket permetterà di monitorarle con più attenzione. Oggi, il tempo medio per ottenere una diagnosi è di 3 anni e mezzo. In più, la Rete nazionale dei centri per la cura dei malati rari istituita nel 2001 è ancora carente al Sud e non sempre risponde alle competenze che la gestione di un malato raro richiede. Nel 2014, però, è stato approvato il Piano nazionale per le malattie rare, che qualche beneficio ai pazienti l’ha portato. “La legge sugli screening neonatali allargati approvata lo scorso anno -ricorda la neo-presidente di Uniamo, Tommasina Iorno- migliorerà la qualità di vita a molte persone grazie alle diagnosi precoci”.
Passi in avanti, quindi, compiuti anche grazie alla sensibilizzazione di operatori e opinione pubblica al problema. Le manifestazioni dei prossimi giorni, in molte città italiane, va proprio in questa direzione. Si va dal concorso artistico-letterario “Il volo di Pegaso” il 27 nell’Aula dei gruppi parlamentari a Roma ai Forum del 26 a piazza Dante a Napoli e il 28 al Teatro Alfieri di Torino. Molto materiale viaggerà poi sul web. Perché quel che è raro merita sempre più attenzione.
La faccia meno nobile della lotta alle malattie rare
Sono un business da quasi 200 miliardi di euro ma c’è ancora chi li chiama «orphan drug». Farmaci orfani, di malati rari e quindi di investimenti in ricerca. Una volta. Perché negli ultimi anni le multinazionali della pillola si sono buttate a capofitto in quello che si sta rilevando un affare per big-pharma. Che incassa incentivazioni statali e diritti d’esclusiva mai visti prima, praticando poi prezzi stellari per medicine che diventano alla fine orfane di un bel niente. E che poi fanno stropicciare le mani agli investitori finanziari. Le aziende che investono in «orphan drug» sono infatti 5 volte più redditizie delle altre e hanno titoli in borsa più alti del 15%.
Ad aprire la strada agli investimenti nella ricerca di farmaci orfani è stato l’Orphan drugs act staunitense del 1983, seguito poi dal Regolamento europeo n.141 del 2000. Provvedimenti senza i quali le imprese non si sarebbero avventurate nel rischioso e costoso percorso che porta alla scoperta di un farmaco destinato a curare malattie che, per rientrare nella definizione di «rare», non devono contare più di 5 casi ogni 10mila persone. Quindi, se non ci fosse la ricerca, malattie rare non avrebbero cura ma, soprattutto, persone non avrebbero speranza. E intanto, se non ci fossero profitti o, come in questo caso, incentivi, nessuna azienda farmaceutica si avventurerebbe in un percorso impervio e rischioso come quello che porta alla scoperta di farmaci destinati a pochissimi pazienti. Un cane che si morde la coda.
E allora? Vi raccontiamo la storia di Tiziano, 16 anni:
“A volte va in bicicletta e gioca a pallone, altre volte è costretto a starsene a letto paralizzato in uno dei due lati del corpo dal suo nemico di sempre: l’emiplegia alternante, una malattia molto rara che colpisce una persona su un milione, per meno di mille casi noti in tutto il mondo e appena 50 in Italia. Sconosciuta fino al 1980, questa patologia neurologica si manifesta entro i primi dodici mesi di vita e nella maggior parte dei casi prima dei sei, portando con sé, oltre a un ritardo cognitivo e a episodi epilettici che si verificano in un caso su tre, l’insorgere improvviso di paralisi da un solo lato del corpo, e talvolta da entrambi. Crisi che nel caso di Tiziano si ripropongono due o tre volte al mese e possono durare da un’ora a dieci giorni, e perfino 15, come è accaduto nel 2012, l’anno in cui su Roma è caduta la neve”.