I temi trattati nella scorsa puntata a “Una Radio per un Aiuto” sono stati: Giornata nazionale UILDM e il progetto “Giocando si impara”, concerto beneficenza contro tumori infantili, uova di Pasqua per ANFFAS, Bologna Children’s Book Fair, Cena sensoriale, Poesia vincitrice Mini-Concorso, presentaz. libro di Daniela Mastromatteo “Hope – gli occhi della speranza”, aperto nuovo CAD per malati distrofia muscolare, convegno a Genova per tumori alla mammella, Lilt GE e uova di Pasqua, Lilt e mezza maratona di Ge, cambio armadi e Opera San Francesco di Milano, Cinema a ruota libera. Sondaggi
di Dora Millaci – Tra i tanti argomenti trattati in radio abbiamo pensato di parlare in maniera più approfondita della distrofia muscolare. Come altre patologie anche la distrofia muscolare è una malattia multisistemica, cioè che colpisce assieme varie parti del corpo. È degenerativa e comporta un progressivo indebolimento della muscolatura implicata nel controllo dei movimenti. Ne troviamo diverse forme ma le più conosciute sono: distrofia di Duchenne o DMD e di Beker, esistono però un’infinità di forme intermedie, e in pressoché ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti.
Teniamo presente che in Italia l’1% circa della popolazione è affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici. L’età d’esordio e le manifestazioni cliniche sono molto variabili, a seconda del tipo di alterazione genetica, ma si osservano marcate differenze anche nei singoli individui e nei vari membri di una stessa famiglia. Caratteristica delle malattie da espansione è il fenomeno dell’anticipazione: i figli dei soggetti affetti tendono cioè a manifestare la malattia più precocemente e in forma più grave rispetto ai genitori.
Per quanto riguarda la DMD sappiamo che colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
Esistono alcune differenze tra le 2 forme, per esempio: la distrofia di Duchenne esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare.
Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei 2 anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante (prima della comparsa delle difficoltà motorie) è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. Come già detto, nella sua forma classica la distrofia di Becker ricalca il tipo di andamento della Duchenne, ma rispetto ad essa il suo esordio è più tardivo (intorno agli 8 anni) e la progressione più lenta e meno severa. Raramente viene coinvolta in modo significativo la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema cardiaco, che costituisce spesso l’elemento determinante per la prognosi.
Ad oggi non esistono cure vere e proprie per queste patologie, ma solo farmaci in grado di controllare i sintomi della malattia cercando di migliorare la qualità di vita del malato. Per questo motivo è importante continuare la ricerca.
Quest’anno per sostenere la Giornata Nazionale UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare si è pensato ai bambini e al loro diritto di giocare come tutti gli altri e così il progetto è stato nominato: “Giocando si impara”.
L’iniziativa ha come obiettivo di rendere accessibili i parchi gioco dotandoli di giostre adatte anche ai bambini con disabilità. Dal 3 al 16 aprile inoltre, i volontari UILDM saranno presenti con tanti punti di raccolta sul territorio nazionale per offrire una tavoletta di cioccolata a fronte di una piccola offerta.
Per maggiori informazioni e per trovare la piazza più vicina a voi, questo il sito:
Per ascoltare gli altri temi trattati nella puntata, collegarsi al link:
http://www.spreaker.com/user/dora